Dilyana Dimitrova

Crédits photo : Pierre Kitmacher - SU

De nouveaux biomarqueurs au service du diagnostic d’une déficience intellectuelle

 

J’étudie une protéine qui lorsqu’elle est mutée, provoque un cas rare de déficience intellectuelle chez l’homme. Plus précisément j’essaie de découvrir des biomarqueurs afin de pouvoir diagnostiquer plus tôt et plus facilement cette maladie. Les biomarqueurs sont des molécules spécifiques à un état pathologique qui peuvent être facilement détectés dans le sang ou bien dans l’urine des patients. La protéine en question est responsable de modifications très particulières sur des petites molécules, dites ARN de transfert ou ARNt. Nous avons découvert que lorsque son activité est altérée chez l’organisme modèle : la mouche Drosophile, les ARNt concernés se fragmentent. Ainsi les mouches mutantes accumulent anormalement des fragments d’ARNt très spécifiques. Pour mes recherches, j’utilise également des lignées cellulaires humaines dérivées du sang de patients pour vérifier s’il y a une accumulation de ces fragments d’ARNt de la même manière que chez les mutants de la  drosophile. Si cela s’avérait vrai, nous aurions la possibilité de diagnostiquer et prendre en charge plus tôt les patients atteints de cette déficience intellectuelle. Aujourd’hui, il reste difficile de prédire si une mutation dans une protéine aura un effet pathologique ou non. Mes recherches sur les fragments d’ARNt devraient, je l’espère, permettre de palier à ce problème.

Transgererational Epigenetics and small RNA Biology (TErBio)

École doctorale Complexité du vivant